پورفیری

گروهی از بیماری ها که پورفیری نام می گیرند شامل اختلالات متعددی در گلبول های قرمز خون می باشند. این اختلالات از ناتوانی بدن در تولید مناسب هم ناشی می شوند. هم بخش رنگی و دارای آهن از هموگلوبین است.

هم در مغز استخوان و در کبد رد اثر هفت واکنش شیمیاییتولید می شود. پورفیری زمانی شکل می گیرد که آنزیم معیوبی یکی از این مراحل را متوقف سازد. هر کدام از هفت نوع پورفیری که وجود دارد مربوط به یک نقص آنزیمی خاص می شود.

در بعضی افراد دارای پورفیری، تجمعاتی از مواد شیمیایی در زیر سطح پوست شکل می گیرد. در معرض اشعه خورشید قرار گرفتن واکنش سمی را باعث می شود و در نتیجه ضایعات دردنک پوستی شکل می گیرندو این موضوع می تواند منجر به اسکار دائمی یا بدشکلی مثل از دست دادن یک گوش یا بینی گردد. آسیب پوستی ممکن است از دوران کودکی شروع شود. اگر مواد سمی در بخش های دیگر بدن مثل مغز با میزان زیادی تجمع یابند، احتمالا فرد تنها چند سال محدود زنده خواهد بود. گهگاه پورفیری در بزرگسالی شروع می شود. افراد دارای این نوع معمولا قادر به داشتن زندگی نسبتا طبیعی و طولانی و تقریبا نرمال هستند.

بعضی انواع پورفیری می تواند منجر به حمله حاد درد شکمی شوند. با این وجود پورفیری خیلی نادر است و اگثر دردهای شکمی مرتبط با آن نیستند. سایر علایم و نشانه ها می توانند شامل درد در اندام ها، عضلات یا پشت، ادرار قرمز و نشانه های عصبی نظیر تغییرات شخصیت یا تشنج هستند. حمبه حاد معمولا با دوره هایی از خاموشی همراه است.

هیچ درمانی برای اصلاح نقص آنزیمی موجب پورفیری وجود ندارد. داروهای ضد درد و سایر داروها می توانند موجب تسکین باشند. سایر درمان ها شامل تخلیه مکرر خون (فلبوتومی) و در بعضی موارد خارج کردن طحال به کمک جراحی است.

حمله های پورفیری می توانند بسیار دردناک و تهدید کننده حیات باشند و احتیاج به توجه پزشکی دارند. نشانه ها می توانند در اثر تابش خورشید، رژیم غذایی یا داروها تحریک شوند بنابراین درمان اغلب شامل حذف این محرک ها نیز می شود. تغذیه خوب و اجتناب از الکل نیز می تواند در پیشگیری از حملات نقش داشته باشد.

پورفیری معمولا ارثی است. اگر پورفیری در شما یا اعضای خانواده تان وجود دارد قبل از بچه دار شدن از مشاوره ژنتیک بهره گیرید تا احتمال درگیری هر یک از فرزندان خود را بدانید.

منبع: کتاب جامع سلامت خانواده، جلد دوم

ارســال دیــدگــاه